EDS – das Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist – vereinfacht gesagt – ein Gendefekt, der das Bindegewebe in seiner Struktur verändert und damit schwächt. Die Auswirkungen betreffen den gesamten Körper und reichen von milden bis hin zu lebensbedrohlichen Symptomen. Der Alltag der Patienten ist meist stark beeinträchtigt.
Genauer dargestellt, handelt es sich beim Ehlers-Danlos-Syndrom um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von multisystemischen Bindegewebserkrankungen. Allen gemeinsam sind überbewegliche Gelenke (Hypermobilität), mehr oder weniger überdehnbare, meist weiche, dünne und brüchige Haut sowie verletzliches Gewebe.
Weil unser Körper nahezu überall Bindegewebe aufweist, kann fast alles betroffen sein: Sehnen und Bänder, Haut, Muskeln, innere Organe, Blutgefäße, Augen, Zähne und Zahnfleisch, Knorpel, sogar die Knochen. Überall hier fehlt den Betroffenen das stabile Gerüst und der Schutz aus dem wichtigsten Gewebe unseres Körpers. Die Folgen: Sehnen und Bänder sind lax, die Gelenke haben daher keinen Halt mehr, und das Skelett wird instabil; multiple Bandscheibenvorfälle; Subluxationen, Luxationen; Entzündungen der Gelenke; Organe können verrutschen; es kann bei einigen EDS-Betroffenen zu Netzhautablösungen oder dem Verrutschen der Linsen, zu Darmrupturen, zu Aussackungen der Gefäße (Aneurysmen) und deren Reißen sowie zu Gefäßkompressionen kommen.
Jedes Zebra ist anders – jeder EDS-Patient zeigt einen ganz eigenen Krankheitsverlauf.
EDS wird in mehrere Typen unterteilt. Sie beruhen auf je verschiedenen molekularen Defekten des Kollagenstoffwechsels. Kollagen ist ein Strukturprotein, das unserem Körper Halt verleiht. Die Herkunft des Wortes zeigt es: „Kollagen“ setzt sich zusammen aus dem griechischen kolla (Leim) und gennan (erzeugen). Kann der Körper diesen „Leim“ nicht richtig erzeugen, verliert er an Stabilität. Wir wackeln im wahrsten Wortsinn. Und kämpfen mit vielen weiteren Beschwerden. Allen voran generalisierte, chronische Schmerzen und chronische, bleierne Müdigkeit. Die meisten Schmerzmedikamente können wir essen wie Schokobonbons. Lokale Anästhesien wirken wenig oder gar nicht. Was zum Beispiel beim Zahnarzt zur echten Tortur werden kann.
Je nach EDS-Typ variieren die zahlreichen Symptome – längst nicht jeder Patient hat nämlich alle. Es gibt harmlose Manifestationen genauso wie die stark behindernden und lebensbedrohlichen. Doch selbst Menschen desselben EDS-Typen zeigen völlig unterschiedliche Krankheitsverläufe.
Nach der neuesten internationalen Klassifikation (2017) gibt es sechs Haupt- und 13 Untertypen des EDS. Sie werden autosomal-dominant oder rezessiv vererbt. Häufigster EDS-Typ ist der „hypermobile Typ“ (hEDS). Nur für diesen ist das mutierte Gen bisher nicht bekannt, in einigen wenigen Fällen aber ließen sich Defekte im TNXB-Gen nachweisen. Die anderen Typen, insbesondere der „vaskuläre Typ“ (vEDS) können in vielen Fällen per Paneltest belegt werden. Oft überlappen sich die Typen, und Patienten mit hEDS weisen beispielsweise Gefäßerweiterungen und Rupturen auf, die normalerweise das vEDS kennzeichnen. Eine genaue Typ-Einteilung mit den spezifischen Symptomen gibt es zum Beispiel bei der Ehlers-Danlos-Initiative. Oder ausführlicher inklusive Diagnosekriterien und betroffenen Genen bei der Ehlers-Danlos Society.
Zahlreiche Komorbiditäten begleiten die meisten Ehlers-Danlos-Patienten. Dazu zählen primär das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) und die Dysautonomie – hier insbesondere das Posturale Orthostatische Tachykardie-Syndrom (POTS).
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